ความรู้เกี่ยวกับโรคงวงช้าง

ศ. นพ.นนท์ โรจน์วชิรนนท์
1 ม.ค. 68

Frontoethmoidal Encephalomeningocele

เป็นความพิการแต่กำเนิดที่ผู้ป่วยมักมาพบแพทย์เพราะมีก้อนงอกออกมาตรงดั้งจมูกระหว่างตาทั้งสองข้าง  มีขนาดต่าง ๆ กัน ตั้งแต่ขนาดเท่าเม็ดถั่วหรืออาจใหญ่มากจนมีลักษณะคล้ายงวงของช้าง  ชาวบ้านจึงเรียกว่า โรคงวงช้าง

ความผิดปกตินี้เกิดจากมีรูรั่วที่กะโหลกศีรษะส่วนหน้าตั้งแต่เป็นทารกอยู่ในครรภ์มารดาช่วง 3 เดือนแรก  และก้อนที่ยื่นออกมาจะประกอบด้วยน้ำหล่อสมองและ/หรือเนื้อสมองอยู่ภายในถุงผิวหนัง

โรคนี้พบความชุกชุมประมาณ 1 ราย ต่อเด็กที่เกิดมีชีพ 5,000 ราย  พบมากในแถบประเทศเอเซียตะวันออกเฉียงใต้ ได้แก่ ประเทศไทย ลาว เขมร มาเลเซีย พม่า อินโดนีเซีย ฟิลิปปินส์  พบน้อยมากในหมู่ประเทศตะวันตก จีน เวียตนาม ฯลฯ

ในประเทศไทย โรคนี้พบชุกชุมในภาคอิสาน ภาคเหนือตอนล่าง ภาคกลางตอนบน  พบในครอบครัวที่เป็นไทยแท้และมีฐานะยากจน  และมักพบในครรภ์มารดาที่หยุดพักการตั้งครรภ์มานานราว ๆ 10 ปี แล้วมีลูกอีก

การตรวจวินิจฉัย

นอกเหนือจากมีก้อนบนใบหน้าแล้ว ผนังกระบอกตาด้านในจะถูกเบียดให้ห่างจากกันมากกว่าปกติ จมูกยาวกว่าปกติ ฯลฯ  ที่สำคัญมักมีความผิดปกติในสมองร่วมด้วยประมาณ 70% ดังนั้นจึงควรทำเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT scan) ทุกราย

การรักษา

ควรใช้แนวทางการรักษาที่ได้อธิบายไว้ในอีกส่วนหนึ่งของเว็บไซต์นี้ ซึ่งสามารถประยุกต์ใช้ได้กับทุกโรคและความพิการบนใบหน้าและศีรษะ

หากต้องทำผ่าตัดในกลุ่มที่โรคมีความพิการคงที่ (stable natural history) พยายามทำในระยะขวบปีแรก เพื่อป้องกันปัญหาต่าง ๆ ที่อาจตามมา ได้แก่

• ปัญหาการทำงานของสมอง
• ปัญหาการเกิดอุบัติเหตุต่อก้อนที่ยื่นออกมา
• ปัญหาการติดเชื้อที่ก้อน ซึ่งอาจลุกลามเข้าถึงสมองได้โดยง่าย
• ปัญหาสายตาที่ถูกบดบังด้วยก้อน
• ปัญหาก้อนมาทับจมูกทำให้หายใจลำบากและจมูกมีรูปร่างผิดปกติ
• ปัญหาทางจิตใจ รวมถึงการเข้าสังคม อันเนื่องมาจากใบหน้าที่ดูผิดปกติ

การรักษาโดยการผ่าตัด เป็นความร่วมมือระหว่างศัลยแพทย์ตกแต่งและประสาทศัลยแพทย์ โดยมีวิสัญญีแพทย์เป็นผู้ให้ยาระงับความรู้สึก  โดยมีเป้าหมายคือ อุดรูรั่วตรงฐานกะโหลกศีรษะส่วนหน้า ตัดก้อนออก ผ่าตัดตกแต่งตำแหน่งหัวตา เคลื่อนย้ายกระบอกตาด้านในให้เข้ามาหากัน ตกแต่ง และเสริมจมูก ฯลฯ